玉泉医院帕金森病中心

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遗传性肌张力障碍

肌张力障碍的患者比较关注他们肌张力障碍是否会遗传给子女。在诊断过程中,需要告知患者是否是遗传性肌张力障碍。已知的很多类型的肌张力障碍是有遗传性的,但如今科学家还未确定这些遗传性是否有遗传基因。如今已知的几种突变的遗传基因均有对应类型的肌张力障碍。

研究人员正积极的探索所有类型肌张力障碍的致病基因并找出其他的致病基因。

什么类型的肌张力障碍会遗传?

如果一个患者被确定为遗传性的肌张力障碍,那么很有可能会把致病基因遗传给下一代,特别是家族成员中已经有成员出现了肌张力障碍的症状时。以下是几种风险较高的家族性遗传类型:

  • 原发性扭转痉挛,包括儿童型和成人型,也包括全身或局限性肌张力障碍。
  • 多巴反应性肌张力障碍
  • 肌阵挛-肌张力障碍
  • 阵发性肌张力障碍/阵发性运动障碍
  • 快发病性肌张力障碍-帕金森综合征
  • X性连锁隐性遗传肌张力障碍-帕金森综合征

然而,并不是每个有肌张力障碍致病基因的人都会出现肌张力障碍的症状。这种现象称为外显率降低。同时,有些发现有致病基因的肌张力障碍的患者并没有家族病史。更为复杂的是,有些具有家族性的肌张力障碍并没有发现明确的致病基因。

继发性肌张力障碍

一些因为头部或神经系统损伤(包括药物和中风导致的)而继发的肌张力障碍患者,他们的子女十之八九不会遗传。然而,研究者们无法确定这些继发的肌张力障碍患者,是否由于存在易感基因才导致的发病。换句话说,那些神经系统受损但是没有发展成肌张力障碍的人群,可能存在一些不为人知的保护因素,而这些保护因素是继发性肌张力障碍患者所没有的。此外,肌张力障碍可以作为多种遗传性疾病的症状出现,而且遗传的形式不一。

肌张力障碍的基因突变

每个基因都是由DNA(脱氧核糖核酸:一种特定蛋白编码形成)构成,DNA参与了人体各个实质性过程。当基因发生变异时,基因相关的蛋白及蛋白的功能也发生了变化。但蛋白的这种变化不能正确行使它的功能时就破坏了正常的生理过程,导致疾病的发生。

确认肌张力障碍基因突变对患者来说是非常重要的,这能帮助明确诊断,选择最佳的治疗方法。并可通过未来的基因技术降低下一代发病的几率。

肌张力障碍基因突变给研究者提供了研究线索,能揭示引起肌张力障碍的一系列复杂的生物过程。每次肌张力障碍基因或基因突变被发现,就能提供一种新的疗法。 

遗传的形式

肌张力障碍的研究中最大的谜团是为什么获得了肌张力障碍的基因而不发病。大部分已经明确患病基因的遗传性肌张力障碍是显性遗传,这意味着父母双方中只要一人的致病基因遗传给了下一代,下一代就会发病。但是,大部分遗传性肌张力障碍都显示出了“显性率降低”,意思是并不是所有的携带致病基因的下一代都会发病。关于这方面的研究仍在持续进行中。

哪种肌张力障碍患者需要进行基因检测

基因测试能确定肌张力障碍患者属于哪种基因型的肌张力障碍类型,这些类型包括:

  • 某些早期发病的肌张力障碍
  • 多巴反应型肌张力障碍
  • 肌阵挛-肌张力障碍
  • 阵发性肌张力障碍/阵发性运动障碍
  • 快发病型肌张力障碍-帕金森综合征
  • X性连锁隐性遗传肌张力障碍-帕金森综合征
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