玉泉医院帕金森病中心

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遗传性帕金森病比散发性帕金森病可能进展更缓慢

遗传性帕金森-清华大学玉泉医院

根据JAMA神经杂志2013年11月4日网络出版的一个新研究表明,parkin基因突变引起帕金森病(PD)患者在患病多年之后比非遗传性PD(散发性帕金森病)还能很好的保留运动和认知能力。与遗传性帕金森病相关的parkin基因的发现,能帮助parkin基因突变的患者在疾病早期为未来做好准备。

散发性帕金森病人症状发展较慢,但是遗传性PD发展更慢,但是少部分也可能会像散发性一样进展。例如,那些年纪较轻就发病的帕金森病人(那些在20多岁,30多岁和40多岁的患者),其中一部分中发现是由parkin基因突变引起的。这些基因突变的患者与没有突变的病程相似,表现出来的症状也相似,如震颤,并在大脑的相同区域的也出现了神经元损失。

然而,医生和研究人员已经注意到遗传性帕金森病和散发性帕金森病之间的差异。例如, parkin基因突变运动症状往往不那么严重,比起散发性帕金森病,左旋多巴也能很好的持久的控制症状。 此外, 路易小体是散发性PD的一个生物学标志,它很少出现在人与parkin基因突变的患者脑内。 这些观察使研究人员怀疑,是否parkin基因突变患者比散发性PD能更好地保留认知能力。

要回答这个问题,罗伊阿尔卡莱(哥伦比亚大学医学中心,医学博士)联合了美国CORE帕金森病(少年性帕金森协会)16个站点和哥伦比亚同事做了一项研究。 他们比较了44位少年性帕金森病的认知和运动症状。所有志愿者患者帕金森病14年以上,21位有parkin基因突变,而23例无PD相关基因突变(散发性PD)。

结果

尽管研究中所有的志愿者都确诊为少年性帕金森病(诊断在50岁或以下),parkin基因突变的患者大约13年前发病,这些人的发病年龄比散发性PD要早的多。

parkin基因突变患者神经心理测试的评分要高于散发性PD。评估认知功能的各个方面,包括记忆力,注意力和执行能力。他们的注意力能够迅速地在不同任务之间转移。

parkin基因突变患者很少出现类似散发性PD的轻微的认知障碍和痴呆症状。

清华大学玉泉医院神经调控中心的解读

该实验结果表明,基于parkin基因突变的帕金森病患者比散发性患者远期的痴呆症状、认知能力下降的风险要小得多,所以少年性PD患者的工作能力和认知能力都会维持很长的时间。

这个实验是目前为止在散发性帕金森病和遗传学帕金森病之间做的第一次最大规模的研究,并且取得了明确的研究结论。但是该实验也存在它本身的一些缺陷,主要是两组对照年龄的平均年龄差距达到了10岁,如果想更精确的结论需要进行同年龄组的对比试验。

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