玉泉医院帕金森病中心

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尿中检测到与帕金森相关的生物标志物

尿中检测到与帕金森相关的生物标志物    

研究人员已经在尿液发现了一种能够预测帕金森病风险,监测帕金森病进程的生物标志物。该研究结果发表在3月15日Neurology杂志和6月15日Movement Disorders在线版上。帕金森病基金会支持该项目的部分研究。

在此之前,还没有像检测血液或尿液这样简单的方式来诊断帕金森病。因此,医生必须通过患者的运动症状来诊断帕金森病。但由于帕金森病的症状波动很大,而且与其他运动障碍疾病表现类似,所以帕金森病经常被误诊。这就是为什么科学家们想尽快寻找到通过检测体内物质或扫描脑结构就能明确诊断帕金森,预测帕金森病风险和检测疾病进程的生物标志物。

今年早些时候,由阿拉巴马大学伯明翰分校的Andrew B. West博士领导的研究人员确定了如何测量尿液中的一种蛋白质,这种蛋白质是导致帕金森病的基因产物。研究表明大约有2%~3%的帕金森病患者有LRRK2的基因突变,当然不是每个具有此突变的人都会发展成帕金森病。

在Neurology上的发表这项研究,研究人员测量76名参与者尿液中的LRRK2蛋白(LRRK2蛋白的磷酸化)水平。他们想找出蛋白水平与LRRK2基因突变是否有关,与患帕金森病是否有关系。在另一项研究中, West’s博士的研究小组测量了79名出现运动障碍的帕金森患者(包括男性和女性)尿液中的LRRK2蛋白水平,并且与另外79名未患有帕金森病的参与者们尿液中蛋白水平进行了对比。

结论

  • 不管有无帕金森病,有LRRK2突变的样本其LRRK2蛋白磷酸化水平更高。
  • 在LRRK2基因突变人群中,蛋白质水平更高的,发展成帕金森病的可能性更高。
  • 男性的LRRK2蛋白水平高于女性。
  • 在帕金森病患者中,尿液中LRRK2蛋白水平更高的,有更严重的认知障碍。
  • LRRK2蛋白水平的高低与运动障碍无显著关联。

清华大学玉泉医院帕金森病中心解读

帕金森病相关基因的发现改变了我们对疾病成因的认识。这项研究的下一步将研究这些基因蛋白质的活性。这对那些携带遗传突变或是已经患有帕金森病的人们来说将很有帮助。

在这两个新的研究中,研究人员发现在LRRK2基因突变携带者的尿液中LRRK2蛋白显著升高,以后这一发现可能是非常有用的,虽然现在还没有办法应用到临床上。如果某些可以改变这些蛋白质活性的药物到达临床试验阶段,就可以通过测量尿液中蛋白质的含量,来确定药物是否确实影响了LRRK2的活性。

他们的另一项研究中表示这一发现甚至可能对那些不携带LRRK2基因突变的人群来说也是重要的。对于帕金森病患者,即使没有突变,仍比没有帕金森病的参与有更高浓度的LRRK2磷酸化蛋白质。不仅如此,其活性的高低(如在突变载体中)与认知障碍严重程度有关。

如果进一步研究证实检测尿液中LRRK2水平的作用,那么这个生物标志物就可以结合其他检查方法,对帕金森病发展进程进行监测或预测。这样的一种生物标志物也可能被用于在临床试验中来研究潜在的新的治疗方法,并监测他们疗效。

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