玉泉医院帕金森病中心

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遗传异常和帕金森病、学习障碍、精神分裂症之间的关系

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根据2016年5月版Lancet Neurology研究报道显示,有一种基因突变是造成心脏畸形、精神分裂症和学习障碍的危险因素,同时也可能与早发性帕金森病有关。这种基因突变还会影响身体其他方面的健康。这项研究可能对那些在45岁之前就患帕金森病的人群有影响。

基因突变的类型有很多种,其中的一种是由于基因中缺失一段DNA造成的。缺失突变是比较罕见的,但最常发生在22号染色体的q11.2段上。22q11.2缺失,增加患精神分裂症的风险,还可能导致腭裂,心脏缺损。在大约90%的病例中,这样的基因缺失发生在胚胎自然发育过程,而不是遗传的。

研究人员先前发现,在22q11.2缺失人群中,帕金森病的发病率高于预期。但是他们不确定这样的情况在帕金森病患者中有多普遍,所以,英国伦敦大学学院Nicholas W. Wood教授带领研究人员开展了一项新的研究,从相反的方向寻找染色体缺失与帕金森病之间的联系。为此,研究人员汇集了四个早期研究的9387名帕金森病患者和13863名对照人员的基因数据。同时也分析了22q11.2缺失的帕金森病患者的医疗记录。

结论

  • 在9387名帕金森患者中,13人的22号染色体有缺失。
  • 研究人员估计, 22q11.2缺失的人群比普通人,患早发性帕金森病的风险高20倍,类似于这一基因突变会增加患精神分裂的风险。
  • 22q11.2缺失的帕金森患者,他们发病时年龄的中位数为37岁。于此相反,没有基因突变的帕金森病患者发病的平均年龄在61岁。
  • 有无22q11.2缺失,除了发病年龄早之外,其他帕金森病症状都没有什么不同。

清华大学玉泉医院帕金森病中心解读

早发性帕金森病本身就是不寻常的,大约占帕金森患者的5%~10%,而这些早发性帕金森患者中携带22q11.2缺失的人又占很小一部分,甚至不到1%。但这个研究结果,可以提醒临床医生警惕患早发性帕金森病患者基因缺失的可能性,并意识到22q11.2缺失的其他相关症状,以更好地全程管理患者。

关于22q11.2缺失和它与帕金森病之间的关联,仍有很多需要研究和学习。在这缺失基因中,可能有一个导致帕金森病发病的,但尚未被发现的基因。对于基因缺失与帕金森病、精神分裂症之间的关系,还需要进一步的研究。而且帕金森病和精神分裂这两种疾病都涉及多巴胺神经递质,不同的是精神分裂是通过降低多巴胺治疗的,而帕金森病是通过提高多巴胺水平。对22q11.2缺失的进一步研究也许能揭示造成这些疾病发生的根本原因。

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