玉泉医院帕金森病中心

临床表现

清华大学玉泉医院神经调控中心协助您了解肌张力障碍疾病的临床表现(即:症状表现)

肌张力障碍是一种常见的运动障碍疾病,在不同年龄、不同病因会累及不同部位,出现不同的表现。某些继发性肌张力障碍在病初仅累及部分肢体,随着病程进展,疾病加重,由局限性变为节段性,甚至全身性肌张力障碍。

发作性肌张力障碍:是指症状持续数分钟至数小时不等。

扭转也被常用于描述全身性、纵轴性和节段性肌张力障碍,这种扭转和正常人扭转不同,它是由于肌张力障碍患者肌肉肌群互相拮抗收缩引起的。

由于肌张力障碍分型和临床表现的复杂性,在此不能一一介绍,现挑选最为典型的原发性肌张力障碍其中的一种“扭转痉挛”做具体介绍。

1 扭转痉挛概述

扭转痉挛(又称变形性肌张力障碍、特发性肌张力障碍),是一种遗传性疾病,也是全身性肌张力障碍的一种表现。以躯干或(和)四肢发作性肌张力扭转性增高为表现的锥体外系疾病,年轻人发病多见。

从性别差异比较,男性多于女性,约为1.4:1,男性高发病率可能是因为基因的外显率比女性要高。

该病有两种遗传类型,一种是常染色体显性遗传,另一种是常染色体隐性遗传。

扭转痉挛的常染色体隐性遗传具有以下特点:

  •  在少儿时期发病;
  • 在数年后病情明显进展;
  • 通常发生于智力正常或较高的犹太人。

扭转痉挛的常染色体显性遗传具有以下特点:

  • 起病较晚,发病于年长儿童或少年期;
  • 病情进展十分缓慢;
  • 不限人种,世界各地均有发病。

2 扭转痉挛临床表现

扭转痉挛(特发性肌张力障碍)主要表现为肌张力障碍后姿势和运动的异常表现,由于一组肌群的肌张力过高,而拮抗肌肌张力减低,以后又逐渐变换,交替出现张力的缓慢变化,由于肌群的肌张力变化多端,分布上没有固定模式,造成奇特姿势和运动状态。

  • 最先出现的症状是一侧下肢出现被牵拉或僵硬的感觉,并有轻度的行走不便。该病发展加重后逐步内旋(俗称“内八字”),内翻(足外侧着地),马蹄足(足跟不着地)。早期检查下肢肌力正常,肌张力增高但有变异和波动。
  • 为了在活动中保持一定的姿势,缓慢持久的对抗过高的肌张力,病人出现异常姿势,以肢体近端(上臂和肩)最为明显。
  • 骶脊肌(尾椎附近)肌张力过高,导致腰椎过度前突,骨盆倾斜。
  • 上肢肌力增高时出现弯曲交换姿势,或者手指伸直,手和前臂内翻,书写和某一特殊动作时会有手部痉挛性肌张力障碍。
  • 颈部肌群受累有斜颈表现,面肌和咽喉部肌肉受累,引起面肌痉挛和构音困难,
  • 躯干和脊旁肌受累引起全身的扭转和全身性运动。

以上这些会构成全身性肌张力障碍扭转痉挛的特征性表现。

由于肌群的高肌张力导致整块肌肉肥大,在精神紧张或自主运动时加重,奇特姿势会维持数分钟并逐渐变化。睡眠后或麻醉后异常姿势消失。大部分病人病情发展缓慢,可以持续很多年,有极少数病人病情不发生进展,并有极少数病人可自行缓解。少数严重的扭转痉挛患者关节软组织发生纤维化和退行性病变,使关节呈永久性挛缩畸形,关节周围的肌肉萎缩。

病人常见的表现是:站立时头向一侧扭,肩背向后仰,一只胳膊向前伸,一只向后伸,两膝向内弯曲,两脚分得很开以保持平衡,或者伴有足内翻,足底不能完全着地。平躺时身体会呈弓形,靠肩与臀支撑,有的只能俯卧在床上。久之某些部位肌肉可能异常肥厚,关节也会挛缩变形。病人睡着后症状会消失。

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